Sausio 20d. Sekmadienis

Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Spalio 3d.
Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą", – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

1-ą kartą Lietuvoje diagnozuota reta genetinė liga – I tipo gliutaro acidurija

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.

Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.

I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.

Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.

„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis", – sako prof. Algirdas Utkus.

„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.

Daugiau informacijos apie visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų rasite čia.

 

Naujieji metai jau čia – ar visiems pažadams lemta išsipildyti?

Naujieji metai jau čia – ar visiems pažadams lemta išsipildyti?

Sausio 9d.

Naujieji metai didžiumai žmonių yra tarsi slenkstis, kurį peržengus tikimasi kur kas didesnės sėkmės. Ne veltui daugelis mūsų dar nespėjus iššauti pirmiesiems fejerverkams apmąsto, kaip praturtinti savo gyvenimą ir kokių pokyčių imtis. Patys save apipilame pažadais: pradėti sportuoti, atsisakyti...


Legionierių ligos atvejų kasmet daugėja ir Lietuvoje, ir Europoje

Legionierių ligos atvejų kasmet daugėja ir Lietuvoje, ir Europoje

Sausio 9d.

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) duomenimis, per paskutinius 10 metų (2009-2018 m.) legionierių ligos atvejų kasmet daugėjo nuo 1 atvejo 2010 m. iki 17 atvejų 2018 m. Iš viso 2006-2017 m. Lietuvoje buvo užregistruoti 63 legioneliozės atvejai.


„Sodra“: jau galite pasitikrinti, kur kaupsite pensijai

„Sodra“: jau galite pasitikrinti, kur kaupsite pensijai

Sausio 8d.

Sodra 150 tūkstančių gyventojų išsiuntė pranešimus apie įtraukimą į pensijų kaupimą, sąlygas ir kaupimo bendroves, kuriose gyventojai pradėtų kaupti 2 pakopos pensijų fonduose nuo liepos.


Peršalimo ligos žiemą – pavojingos, jeigu negydomos

Peršalimo ligos žiemą – pavojingos, jeigu negydomos

Sausio 7d.

Žiemos metu atsiradus staigiems temperatūros pokyčiams, žmonės dažniau suserga įvairiomis peršalimo ligomis, kurios, jei tinkamai negydomos, gali peraugti į pavojingas komplikacijas. Kaip reikėtų rengtis žiemos metu? Ką daryti atsiradus pirmiesiems simptomams? Kaip elgtis susirgus, kad...


Didėja kompensuojamųjų vaistų pasirinkimas

Didėja kompensuojamųjų vaistų pasirinkimas

Sausio 7d.

Sausio 7-ąją įsigalioja naujas Kompensuojamųjų vaistų kainynas. Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos ministerijos (VLK) specialistų teigimu, vaistinių preparatų prieinamumas pacientams ir toliau gerėja, o priemokos vaistams vos per pusantrų metų sumažėjo net perpus.


Specialistai: dovanų gautus maisto papildus reikia vartoti atsakingai

Specialistai: dovanų gautus maisto papildus reikia vartoti atsakingai

Sausio 5d.

Nors daugelis žino, kad naudingų medžiagų organizmui, galima gauti vartojant tam tikrus maisto produktus, suderintą maistą, tačiau dažniausiai tik sulaukus negalavimų, susirūpinama mityba. Praūžus gražiausioms metų šventėms sveikatos priežiūros specialistai ragina sveikata rūpintis ištisus metus....


Dažniausios žiemos traumos: kaip suteikti pirmąją pagalbą ir jas gydyti

Dažniausios žiemos traumos: kaip suteikti pirmąją pagalbą ir jas gydyti

Sausio 4d.

Nedidelis atšilimas ir staigus temperatūros kritimas – tokius orus savaitgalį žada sinoptikai. Numoti ranka į tokias prognozes nereikėtų – padidės traumų tikimybė. Slidūs šaligatviai ir laiptai ne vieną nuveda į traumatologijos skyrių ar mažų mažiausiai – į vaistinę ieškoti...


Lietuviai būsimai pensijai jau sutaupė daugiau kaip 3 mlrd. eurų

Lietuviai būsimai pensijai jau sutaupė daugiau kaip 3 mlrd. eurų

Sausio 3d.

Lietuvos gyventojų pensijų santaupos II pakopos fonduose 2018 metų pabaigoje sudarė 3,118 mlrd. eurų. 2018 m. jautri pasaulio rinkų reakcija į geopolitinius įvykius bei monetarinės politikos priemones lėmė sumažėjusią investicijų grąžą, tačiau ilgalaikė pensijų fondų grąža nuo veiklos pradžios...


Nuo pneumokokinės infekcijos nemokamai gali pasiskiepyti daugiau rizikos grupių asmenų

Nuo pneumokokinės infekcijos nemokamai gali pasiskiepyti daugiau rizikos grupių asmenų

Sausio 2d.

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centras informuoja, kad nuo 2019 m. sausio 1 d. papildytas rizikos grupėms priklausančių asmenų sąrašas, kurie valstybės lėšomis skiepijami nuo pneumokokinės infekcijos. Nemokamai pasiskiepyti gali ir sergantys širdies nepakankamumu (I50).


Nuo šių metų keičiasi asmenų specialiųjų poreikių nustatymo tvarka

Nuo šių metų keičiasi asmenų specialiųjų poreikių nustatymo tvarka

Sausio 2d.

Nuo šių metų sausio 2 d. pasikeitė specialiųjų poreikių nustatymo tvarka. Neįgalumo ir darbingumo nustatymo tarnyba prie Socialinės apsaugos ir darbo ministerijos (NDNT) nuo šiol nustatys:


Dovana – sveikata: vaistininkas pataria, kokios dovanos padės pasirūpinti artimųjų gera savijauta ir grožiu

Dovana – sveikata: vaistininkas pataria, kokios dovanos padės pasirūpinti artimųjų gera savijauta ir grožiu

Sausio 2d.

Gruodžio savaitgaliai daugumai pralekia beieškant kalėdinių dovanų. Ir kartais turime pripažinti, kad pristinga idėjų, ką padovanoti artimiesiems. Sakoma, kad sveikata yra brangiausia, tad dovanos gerai savijautai ir grožiui pradžiugins ir bus naudingos. Svarbu nepamiršti, kad skirtingame amžiaus...


Skola už papildomą sveikatos draudimo mėnesį: ką reikėtų daryti?

Skola už papildomą sveikatos draudimo mėnesį: ką reikėtų daryti?

Sausio 2d.

Savarankiškai mokantieji privalomojo sveikatos draudimo įmokas turėtų stebėti savo draustumo statusą, o gavusieji raginimą padengti išlaidas už jiems suteiktą nemokamą gydymą papildomo mėnesio metu – susisiekti su teritorine ligonių kasa. Ši skolos problema įprastai išsprendžiama greitai ir...


Po Naujųjų sutikimo: vaistininkė pataria, kaip greitai panaikinti bemiegės nakties pėdsakus veide

Po Naujųjų sutikimo: vaistininkė pataria, kaip greitai panaikinti bemiegės nakties pėdsakus veide

Gruodžio 28d.

Artėjanti Naujųjų metų naktis daugeliui baigsis poilsio ir miego trūkumu. Bemiegės nakties pėdsakai neišvengiamai pirmąją naujų metų dieną atsispindės ir veide. Patamsėję ir paburkę paakiai bei nuo ryškaus naujametinio makiažo pavargusi oda – tai per naktį užsitęsusios šventės ženklai. O...


„Sodra“ vaiko priežiūros išmokas už gruodį išmokėjo anksčiau

„Sodra“ vaiko priežiūros išmokas už gruodį išmokėjo anksčiau

Gruodžio 27d.

Mažylius auginantiems tėvams „Sodra“ nusprendė anksčiau išmokėti vaiko priežiūros išmokas už gruodį, todėl šį mėnesį šeimos išmokų sulaukė du kartus.


Ugniagesiai gelbėtojai įspėja leisiančius fejerverkus: menka klaida gali kainuoti gyvybę

Ugniagesiai gelbėtojai įspėja leisiančius fejerverkus: menka klaida gali kainuoti gyvybę

Gruodžio 27d.

Danguje besiskleidžiančios fejerverkų šviesos – šventinis atributas, be kurio Kalėdų ir Naujųjų metų neįsivaizduoja daugelis Lietuvos gyventojų. Ugniagesiai gelbėtojai įspėja, kad didžioji dalis fejerverkus leidžiančių žmonių, rūpindamiesi tik estetika ir grožiu, per mažai dėmesio skiria jų...


6 patarimai, kaip išvengti nelaimingų nutikimų žiemą

6 patarimai, kaip išvengti nelaimingų nutikimų žiemą

Gruodžio 22d.

Žiemos metu tiesiog beeinant gatve gali užklupti netikėtumai, kurių pasekmės – nebūtinai linksmos. Slidi kelio danga ir šaligatviai, kabantys varvekliai, tamsa ir kiti žiemai iš paskos atkeliaujantys reiškiniai gali sukelti nemažai rūpesčių ir traumų. Visgi, aplenkti nemalonumus ne taip ir...


Santaros klinikose atlikta šimtoji inksto transplantacija vaikui

Santaros klinikose atlikta šimtoji inksto transplantacija vaikui

Gruodžio 21d.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose atlikta 100-oji inksto transplantacija vaikui. Artėjant didžiosioms šventėms sužibo nauja viltis gyventi visavertį gyvenimą mažai mergaitei. VUL Santaros klinikų medikai, jau ne vieną dešimtmetį sėkmingai atliekantys tokias inksto persodinimo...


Ligonių kasos: kaip per šventes dirbs gydymo įstaigos visoje Lietuvoje?

Ligonių kasos: kaip per šventes dirbs gydymo įstaigos visoje Lietuvoje?

Gruodžio 21d.

Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos ministerijos (VLK) specialistai teigia, kad švenčių metu Lietuvos gyventojai neliks be gydytojų pagalbos ir primena, ką turėtų žinoti kiekvienas, jei netikėtai sunegaluotų.


Kalėdos aktyviai: 5 idėjos, kaip praleisti šventes, pakilus nuo vaišių stalo

Kalėdos aktyviai: 5 idėjos, kaip praleisti šventes, pakilus nuo vaišių stalo

Gruodžio 21d.

Kalėdos šiais metais numatomos kaip niekad žiemiškos – su lengvu šaltuku ir puriu sniego patalu. Tad užsisėdėti prie šventinio stalo tikrai nereikėtų. Kuo daugiau laiko leidžiame prieš vaišių, tuo paskui labiau pergyvename dėl papildomų šventinių kilogramų. Nuo tokio galvos skausmo gelbėja...


Ką daryti, kad šventinio laikotarpio neužtemdytų stresas ir mėnulio pilnatis?

Ką daryti, kad šventinio laikotarpio neužtemdytų stresas ir mėnulio pilnatis?

Gruodžio 21d.

Šių metų gruodžio 22– 29 dienomis ne tik džiaugsimės šventiniu laikotarpiu, bet jį nušvies ir mėnulio pilnatis. Fraze – „tikriausiai – pilnatis“ nemažai kas pradeda pokalbį arba bando paaiškinti įvairius nutikimus. Kaip užbėgti įvykiams už akių, dalijasi...

Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9

Švarūs kilimai Švarūs kilimai Švarūs kilimai Švarūs kilimai